Angelman síntomas del síndrome, causas y tratamientos

importan; Es posible que el título principal del informe Síndrome de Angelman no es el nombre que se esperaba. Por favor, compruebe los sinónimos del anuncio para encontrar el nombre (s) alternativo y la subdivisión (s) desorden que abarca el presente informe.

summar; El síndrome de Angelman es una enfermedad genética y neurológica rara, caracterizada por graves retrasos del desarrollo y dificultades de aprendizaje, ausencia o casi ausencia de habla, incapacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia), temblores con movimientos espasmódicos de los brazos y las piernas y un patrón de comportamiento distinto que se caracterizan por una disposición feliz y episodios no provocados de la risa y la sonrisa. A pesar de que las personas con el síndrome puede ser incapaz de hablar, muchas aprender gradualmente a comunicarse a través de otros medios, como la gesticulación. Además, los niños pueden tener la capacidad suficiente para comprender el lenguaje receptivo formas simples de comunicación de lenguaje. Los síntomas adicionales pueden ocurrir incluyendo convulsiones, trastornos del sueño y dificultades en la alimentación. Algunos niños con síndrome de Angelman pueden tener rasgos faciales distintivos, pero la mayoría de los rasgos faciales reflejar los rasgos de los padres normales. síndrome de Angelman es causado por la deleción o la expresión anormal del gen UBE3A; Introductio; El síndrome de Angelman fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1965 por el Dr. Harry Angelman, un médico Inglés. Los hallazgos característicos del síndrome de Angelman no suelen ser evidentes en el nacimiento y el diagnóstico de la enfermedad se hace generalmente entre 1 y 4 años de edad.

March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: @ Askus marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; El Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; Fundación Síndrome de Angelman, Inc; 4255 Westbrook Driv; Suite de 21; Aurora, IL 6050; NOS; Tel: (630) 978-424; Fax: (630) 978-740; Tel: (800) 432-643; E-mail: info @ Angelina; Internet: http: //www.angelma; La epilepsia foundatio; 8301 Plac profesional; Landover, MD 20785-722; Tel: (866) 330-271; Fax: (877) 687-487; Tel: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; E-mail: @ ContactUs ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; Síndrome de Angelman Apoyo a la Educación y la Investigación Trus; PO Box 496; Nuneaton, CV11 9F; Estados Kingdo; Tel: 0300999010; E-mail: @ afirman angelmanu; Internet: http: //www.angelmanu; NIH / Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strok; CORREOS. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Síndrome de Angelman Societ canadiense; CORREOS. Recuadro 3; Priddi; Alberta, T0L 1W; Canad; Tel: 403931241; Fax: 403931241; E-mail: info @ AngelmanCanad; Internet: http: //www.angelmancanad; NIH / Instituto Nacional de Salud Infantil y Developmen humano; 31 Centro de D; Edificio 31, Sala de 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; E-mail: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Fundación para el Síndrome de Angelman Terapéutica (FAST; PO Box 60; Downers Grove, IL 60515-060; Tel: (630) 852 a 327; Fax: (630) 852-327; Tel: (866) 783 a 007; e-mail: info @CureAngelma; Internet: http: //www.CureAngelman

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 7/9/201; Derechos de autor 1987, 1990, 1994, 1995, 1998, 1999, 2000, 2002, 2007, 2008, 2012 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

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UN; El síndrome de marionetas feliz (obsoleto)

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